Qu´est-ce que c´est ?
Le diagnostic Préimplantatoire ou DPI est un procédé qui permet, dans les traitements de Fécondation In Vitro (FIV/ICSI, don d´ovules), d´analyser et de sélectionner les embryons sans anomalies génétiques et/ou chromosomiques avant leur transfert dans l´utérus. Ainsi, on évite la transmission de maladies héréditaires.
Procédé
Pour réaliser le DPI, on extrait une cellule de l´embryon, habituellement le 3 ème jour de son développement (cf image). Pendant l´analyse du contenu génétique de la cellule obtenue, l´embryon continue son développement dans les incubateurs jusqu´au stade de blastocyste (5ème jour). Les embryons sains –c´est-à-dire- non-affectés et/ ou sans anomalies chromosomiques- sont transférés dans l´utérus.
Le DPI est un procédé multidisciplinaire qui nécessite la collaboration de gynécologues, spécialistes en techniques de procréation assistée; de biologistes, experts en manipulation de gamètes et d´embryons ainsi que des généticiens pour analyser l´information génétique obtenue.
Techniques pour l´analyse génétique
On peut distinguer deux grands types d´altérations génétiques:
– Les altérations ou les mutations qui affectent un gène concret (maladies monogéniques).
Dans ces cas, l´analyse se fait à l´aide de la technique de Réaction en Chaîne par Polymérase ou PCR.
– Les altérations qui affectent la structure ou le nombre de chromosomes.
Dans ces cas, l´analyse peut être réalisée à travers deux techniques: FISH (l´Hybridation in situ en fluorescence) et aCGH (Hybridation Génomique Comparative). La première analyse les chromosomes plus fréquemment altérés (13, 18, 21, X et Y) alors que la deuxième permet de faire un examen de tous les chromosomes.
Indications
Le DPI est indiqué dans les cas suivants :
– L´un ou les deux membres du couple sont porteurs d´une maladie génétique héréditaire.
– L´un ou les deux membres du couple sont porteurs d´une maladie génétique.
Par exemple, les translocations génétiques, inversions, etc.
– Un échec répété dans divers cycles de fécondation in Vitro (FIV/ICSI).
– Des avortements spontanés à répétition.
María Pombar Gómez
Biologiste
Centre Médical Manzanera
