La tecnologia avanza molto velocemente, possiamo percepire nella nostra vita quotidiana.
Questo progresso non si ripercuote sulla medicina riproduttiva. Infatti, è una delle tecniche che si è maggiormente evoluta negli ultimi anni è la diagnosi genetica preimpianto (PGD), che consiste nell’analizzare diverse cellule dell’embrione per verificare se presenta una malattia genetica o un’anomalia cromosomica.
Fino a poco tempo fa, questa analisi poteva essere effettuata solo attraverso la biopsia dell’embrione, cioè dovevamo aprire l’embrione con l’aiuto di un laser ed estrarre le cellule per la successiva analisi (PGD invasiva). Negli ultimi 2 anni, i progressi tecnologici ci hanno permesso di analizzare le cellule che l’embrione espelle nel terreno di coltura, utilizzato nel laboratorio di embriologia (PGD non invasiva), ottenendo un risultato molto affidabile senza danneggiare l’embrione.
Il vantaggio principale della PGD non invasiva è che non è necessario sottoporre l’embrione a biopsia con i danni collaterali che questa può causare e, sebbene non raggiunga ancora l’affidabilità della PGD invasiva (96%), si ottengono risultati molto affidabili, pari a circa l’85%.
La DGP non invasiva, come tutte le tecnologie di ultima generazione, presenta ancora alcuni limiti che non presenta quella invasiva.
Non è in grado di rilevare anomalie genetiche nell’embrione, ma solo anomalie cromosomiche. In altre parole, non è in grado di rilevare malattie come la fibrosi cistica, ma è in grado di rilevare malattie come la sindrome di Down. Inoltre, nell’ambito delle anomalie cromosomiche, non è in grado di rilevare alcune anomalie strutturali come le traslocazioni.
Tutte queste limitazioni cesseranno presto di esistere tali e la DGP non invasiva guadagnerà gradualmente terreno rispetto alla DGP invasiva, fino a scomparire quest’ultima.
Come disse Arthur Clarke: “La magia è solo Scienza che non comprendiamo ancora”.
Daniel García
Embriólogo
IMMAGINE: https://www.clinicasfertilidad.com/reproduccion-asistida/diagnostico-genetico-preimplantacional
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