Parallèlement aux techniques de PMA (FIV et DON D’OVOCYTES) sont apparues des techniques de diagnostic prénatal qui peuvent donner une information importante du fœtus. Le diagnostic prénatal pour l’étude des troubles génétiques a vu le jour il y a plus de 40 ans avec la culture des cellules fœtales issues d’amniocentèse. Cette technique qui consiste à ponctionner des cellules fœtales en aspirant du liquide amniotique est alors l’unique technique possible pour obtenir des cellules du fœtus.
L’amniocentèse présente des risques puisque dans 2% des cas elle est à l’origine de saignements ou de rupture de la poche amniotique qui ont pour conséquence habituelle la fausse couche.
L’amniocentèse est pratiquée si un dépistage prénatal (marqueurs fœtaux, biochimiques dans le sang de la maman) laisse entrevoir des risques élevés d’anomalies chromosomiques. Le dépistage prénatal ayant une valeur de prédiction peu précis cela a conduit à la réalisation d’amniocentèses inutiles suivies de fausses couches.
C’est en 1969 que l’on a observé la présence d’ADN fœtal dans le sang maternel mais ce n’est qu’á partir de 2011 que les techniques ont permis l’utilisation de cette méthode.
Cette étude génétique se centre actuellement sur les chromosomes 21, 18, 16, X et Y et certaines micro-délétions mais de nouveaux éléments d’étude s’ajoutent au fil du temps. Il faut remarquer qu’actuellement la trisomie 21 représente 90% des anomalies fœtales et que l’ADN fœtal permet d’évaluer la probabilité de risque d’une trisomie avec presque autant de précision qu’une amniocentèse.
Para ailleurs l’étude de l’Adn fœtal peut se faire de manière plus précoce, dès la 10ème semaine de grossesse. Plus précis qu’un dépistage prénatal conventionnel, ce test non-invasif est un moyen d’éviter d’avoir recours à l’amniocentèse.
De nos jours on ne peut pas faire d’étude complète des chromosomes, mais dans un futur proche on a l’espoir que cette technique puisse remplacer complètement l’amniocentèse.
Il faut tenir compte que de nos jours dans le cadre de la Procréation Médicalement Assistée (PMA FIV/ICSI) sont réalisés de nombreuses études génétiques préliminaires tant des embryons que des donneurs de gamètes, néanmoins l’assurance à 100% d’absence d’anomalie de l’embryon n’existe pas. C’est pour cela que dans le cadre des traitements de PMA même après avoir fait des études génétiques il est recommandé de faire un test d’ADN fœtal du sang maternel.
CONCLUSIONS :
Le dépistage prénatal conventionnel est l’ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection grave. La précision de ce dépistage étant basse elle est á l’origine d’amniocentèses et donc de l’augmentation des fausses couches.
La détermination de l’ADN fœtal peut se faire plus tôt et sa valeur de prédiction est plus précise que le dépistage prénatal conventionnel elle permet donc de diminuer le nombre d’amniocentèses.
Il est indispensable de la réaliser même après avoir fait des études génétiques des embryons dans les cas de grossesses issues de la PMA.
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Dr. Gregorio Manzanera
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