Paralelamente a las técnicas de Fecundación In Vitro (FIV) y Ovodonación, han aparecido procedimientos y técnicas de diagnóstico prenatal, que dan una información del estado fetal una vez conseguido el embarazo.
El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos tuvo su origen hace más de 40 años, cuando se comenzaron a cultivar células del feto obtenidas por amniocentesis, ya que solo a través de esta técnica se conseguían células fetales, es decir con punción y aspiración de líquido amniótico.
La amniocentesis tenía riesgos de alrededor de un 2 % de complicaciones como: sangrados o rotura de la bolsa amniótica, que conducen muy frecuentemente al aborto.
La principal indicación de amniocentesis era el Cribado Prenatal de anomalías cromosómicas (marcadores fetales ecográficos, y bioquímicos en sangre materna) este cribado tenía un valor predictivo bajo, aumentando del número de amniocentesis y por ende el número de abortos.
Fue en 1969 cuando se encontró material genético fetal en sangre materna, pero no fue hasta 2011, cuando este material genético pudo realizarse de forma más habitual en la clínica.
El estudio de material genético habitual en sangre materna hoy día se circunscribe a los Cromosomas 21, 18, 16, X e Y, también algunas microdeleciones, pero cada vez se van pudiendo incorporar más estudios genéticos de este material fetal en sangre materna. Remarcar que la trisomía del cromosoma 21 supone más del 90 % de las anomalías fetales, siendo el valor predictivo de esta prueba, casi como la amniocentesis.
Además, tiene las ventajas de que puede hacerse de forma más precoz, a partir de la 10 semana de gestación, y tener un valor predictivo mucho mayor que el cribado prenatal, con reducción de las amniocentesis.
Hay que destacar que, aunque hoy día no se puede hacer un estudio total de los cromosomas, en un futuro cercano podría sustituir de forma total a la amniocentesis.
Hay que señalar que hoy día en el campo de la reproducción Asistida (FIV/ICSI) se realizan múltiples estudios genéticos preliminares, tanto al embrión como a los portadores de gametos, pero hay que decir que en la actualidad nunca existe una seguridad total de que no aparezca alguna anomalía en el embrión. Por esto en los casos de embriones procedentes de Reproducción Asistida con estudios genéticos previos, siempre habrá que realizar la determinación de ADN fetal en sangre materna.
CONCLUSIONES
El Cribado Prenatal clásico valorando marcadores ecográficos fetales y bioquímicos maternos, tiene un valor predictivo bajo, indicando la realización de amniocentesis innecesarias, con el consiguiente aumento de abortos.
La determinación de ADN fetal en sangre materna tiene un valor predictivo mucho mayor que el Cribado disminuyendo el número de amniocentesis, y además se puede hacer mucho más precozmente.
También es indispensable su realización incluso en gestaciones procedentes de reproducción Asistida con estudios genéticos previos del embrión.
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Gregorio Manzanera
IMAGEN: Tomada de https://www.eldiariomontanes.es/
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